Navegando por Autor Kok, Fernando
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| Data do documento | Título | Autor(es) |
| 2023 | Clinical management and diagnosis of CLN2 disease: consensus of the Brazilian experts group = Manejo clínico e diagnóstico da doença CLN2: consenso do grupo de especialistas brasileiros | Sampaio, Leticia Pereira de Brito; Manreza, Maria Luiza Giraldes de; Pessoa, André; Gurgel-Giannetti, Juliana; Coan, Ana Carolina; Linden Júnior, Hélio van der; Embiruçu, Emília Katiane; Henriques-Souza, Adélia Maria de Miranda; Kok, Fernando |
| 2021 | Extensive CFTR sequencing through NGS in Brazilian individuals with cystic fibrosis: unravelling regional discrepancies in the country | Silva Filho, Luiz Vicente Ribeiro Ferreira da; Maróstica, Paulo José Cauduro; Athanazio, Rodrigo Abensur; Reis, Francisco José Caldeira; Damaceno, Neiva; Paes, Angela Tavares; Hira, Adilson Yuuji; Schlesinger, David; Kok, Fernando; Amaral, Margarida D.; Brazilian Cystic Fibrosis Patient Registry; [Britto, Murilo Carlos Amorim de] |
| 2021 | The fructose-1,6-bisphosphatase deficiency and the p.(Lys204ArgfsTer72) variant | Pinheiro, Franciele Cabral; Ligabue-Braun, Rodrigo; Siqueira, Ana Cecília Menezes de; Matuella, Camila; Souza, Carolina Fischinger Moura de; Monteiro, Fabíola Paoli; Kok, Fernando; Schwartz, Ida Vanessa Doederlein; Sperb-Ludwig, Fernanda |
