DSpace Community: Produção bibliográfica, técnica, artística e cultural do Programa de Pós-Graduação Stricto Sensu do IMIP.

Sequenciamento completo do genoma para diagnóstico de doenças raras em menores de um ano internados em unidade de terapia intensiva em Pernambuco: estudo de coorte

2026-08-24T17:16:29Z

Title: Sequenciamento completo do genoma para diagnóstico de doenças raras em menores de um ano internados em unidade de terapia intensiva em Pernambuco: estudo de coorte Authors: Laurentino, Mariane Bione Alves de Lima Abstract: Introdução: As doenças raras (DR) constituem um grupo heterogêneo de mais de 6.000 condições de baixa prevalência, predominantemente de origem genética, que frequentemente se manifestam nos primeiros anos de vida com elevada morbimortalidade. Anomalias congênitas, erros inatos do metabolismo e erros inatos da imunidade figuram entre os principais grupos dessas condições, muitas vezes associadas a quadros graves que requerem internação em unidades de terapia intensiva (UTI). No Brasil, a incorporação do sequenciamento completo do genoma ao Sistema Único de Saúde ainda é limitada por desafios logísticos e financeiros. Como estratégia para ampliar o acesso ao diagnóstico molecular das doenças raras, foi criado o Projeto Genomas Raros (PGR), voltado à promoção da equidade no cuidado e ao fortalecimento da produção de conhecimento para subsidiar pesquisas e políticas públicas. Objetivos: determinar a frequência e os tipos de doenças raras diagnosticados através do sequenciamento completo do genoma em menores de um ano hospitalizados em UTI em Pernambuco. Métodos: Estudo tipo coorte, conduzido como braço do Projeto Genomas Raros, iniciativa do Ministério da Saúde em parceria com o Hospital Israelita Einstein. A pesquisa foi realizada nas UTIs neonatal e pediátrica de hospital quaternário em Recife-PE. Foram incluídos menores de um ano de idade com malformações ou condições clínicas agudas definidas no PGR, hospitalizadas entre outubro de 2023 e agosto de 2024 e que foram submetidas ao sequenciamento genômico completo. Os dados sociodemográficos, antecedentes obstétricos e neonatais assim como variáveis referentes à admissão e evolução na UTI foram coletados das entrevistas com os responsáveis, dos prontuários e registros da plataforma do projeto. Os desfechos primários foram os tipos de variantes genéticas e a classificação das doenças raras através da análise clínica conjunta com geneticista e uso da base OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) para interpretação das variantes. Os desfechos secundários incluíram o tempo de permanência na UTI e a ocorrência de óbito. A análise estatística realizada no Stata,13.0 incluiu frequências absolutas e relativas para variáveis categóricas e medidas de tendência central e dispersão para variáveis contínuas. Aplicou-se a regressão de Poisson para investigar associações com o desfecho óbito, adotando a técnica stepwise backward, mantendo-se no modelo final variáveis com p < 0,05. Resultados: Entre os 42 pacientes envolvidos no estudo houve predomínio do sexo feminino (59,5%) e a maioria era proveniente do estado de Pernambuco (97,6%), sobretudo da macrorregião Agreste (39%) e da Região Metropolitana do Recife (34,2%). A maioria (88,1%) das mães entrevistadas referiram acompanhamento pré-natal, com detecção de diabetes gestacional em 21,4% delas. Ao nascimento, a mediana da idade gestacional e do peso foi 38 semanas e 2700 g respectivamente, sendo considerados como peso adequado para a idade gestacional 73,2% dos pacientes. Identificou-se consanguinidade em 9,5% dos casos. Os pacientes apresentavam critérios malformativos (81,0%) ou condições clínicas agudas (19,0%). O intervalo mediano entre a admissão na UTI e a coleta do exame genômico foi aproximadamente 13 dias e, no momento da coleta, os pacientes tinham mediana próxima de três meses de idade; o tempo mediano entre a coleta e a liberação do resultado do genoma foi 20 dias. A análise do genoma associada às características clínicas dos pacientes identificou 14 (33,3%) fenótipos positivos, 17 fenótipos negativos e 11 inconclusivos, relacionados a DR distintas. Os fenótipos positivos foram classificados em cinco grupos dentre os fenótipos positivos: síndromes dismórficas (7), síndromes cromossômicas (2), doenças neuromusculares (2), EIM (1) e síndromes congênitas com malformação de lateralidade (2). Foram encontradas 18 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas e 15 de significado incerto. Na UTI, a maioria dos pacientes recebeu antibioticoterapia (81,0%), fizeram uso de ventilação mecânica invasiva (76,2%), com mediana de tempo de uso de 17 dias; e 38,0% fizeram uso de drogas vasoativas. A mediana do tempo de permanência em UTI foi próxima a 30 dias e 9 (21,4%) pacientes foram a óbito, dos quais 3 tinham fenótipo positivo. Nenhuma variável estudada mostrou associação estatisticamente significativa com o óbito. Conclusão: Entre menores de um ano internados em UTI com suspeita de doenças raras, o sequenciamento completo do genoma possibilitou o diagnóstico molecular em um terço dos casos, revelando a heterogeneidade das doenças raras presentes nessa população, com predomínio das síndromes dismórficas. Os achados demonstram a contribuição dessa tecnologia para a investigação diagnóstica de pacientes criticamente enfermos.

Roteiro de vídeo educativo: detecção precoce da sepse materna

2026-08-21T15:33:03Z

Title: Roteiro de vídeo educativo: detecção precoce da sepse materna Authors: Pimentel, Rayssa Joana Mendes da Rocha

Identificação precoce da sepse materna: construção e validação de um vídeo educativo

2026-08-21T15:23:30Z

Title: Identificação precoce da sepse materna: construção e validação de um vídeo educativo Authors: Pimentel, Rayssa Joana Mendes da Rocha Abstract: Introdução: a sepse materna é uma condição grave caracterizada por disfunção orgânica decorrente de infecções adquiridas durante a gestação, parto, aborto ou período pós-parto. Trata-se de um importante problema de saúde pública, associado a elevadas taxas de morbimortalidade materna e neonatal. Evidências indicam que a detecção precoce e a implementação oportuna das condutas terapêuticas são determinantes para a redução de desfechos adversos. Nesse contexto, estratégias educativas voltadas à capacitação dos profissionais de saúde tornam-se essenciais para qualificar o reconhecimento inicial da sepse materna. Objetivo: Desenvolver e validar um vídeo educativo voltado à capacitação de profissionais de saúde para a identificação precoce dos sinais e sintomas da sepse materna. Método: trata-se de uma pesquisa metodológica, de caráter descritivo e abordagem quantitativa, desenvolvida em quatro etapas interdependentes: (1) revisão da literatura para fundamentação teórico-científica do conteúdo; (2) elaboração do roteiro do vídeo com auxílio da ferramenta storyboard, visando à organização sequencial das cenas e mensagens; (3) validação do conteúdo do roteiro por especialistas, assegurando consistência científica e pedagógica; e (4) produção final do vídeo educativo, com adequações conforme critérios previamente definidos pelos juízes. A validação foi realizada por nove juízes especialistas, selecionados por amostragem não probabilística do tipo bola de neve, e posteriormente aplicados os critérios adaptados de Fehring. Utilizou-se o Índice de Validação de Conteúdo Educacional em Saúde (IVCES), composto por 18 itens distribuídos nos domínios objetivos, estrutura/apresentação e relevância, avaliados por meio de escala Likert de cinco pontos. Considerou-se válido o índice de concordância ≥ 0,80. Resultados: todos os itens avaliados apresentaram Índice de Validação de Conteúdo igual a 1,0, indicando concordância entre os especialistas. Conclusão: o material áudio-visual foi considerado válido e adequado, configurando-se como uma tecnologia educacional promissora para apoiar a prática clínica e fortalecer a atuação das equipes de saúde na identificação precoce da sepse materna. Recomenda-se que estudos futuros avaliem a efetividade do vídeo educativo na prática assistencial, de modo a investigar seu impacto sobre o reconhecimento precoce da sepse materna, a tomada de decisão clínica e a redução de desfechos adversos.

Roteiros do recurso educacional sobre hipodermóclise em cuidados paliativos pediátricos

2026-07-30T18:10:24Z

Title: Roteiros do recurso educacional sobre hipodermóclise em cuidados paliativos pediátricos Authors: Araújo, Thaisa Alves de