Avaliação da capacidade funcional, nível de independência e força dos músculos respiratórios de pacientes com mucopolissacaridose tipo vi em um centro de erros inatos do metabolismo do Brasil

Abstract

Introdução: as mucopolissacaridoses (MPS), doenças hereditárias raras, são causadas pela deficiência de enzimas lisossomais responsáveis pela degradação dos glicosaminoglicanos (GAG). O acúmulo progressivo de GAG nos tecidos acarretam desordens funcionais e estruturais. Dentre os tipos existentes, a MPS tipo VI (Síndrome de Maroteaux-Lamy), parece ser um dos tipos mais raros no mundo. No Brasil é um dos tipos mais frequentemente diagnosticados, com incidência estimada em 0,083/100.000 habitantes, sendo mais incidente na região nordeste. Em todas as MPS o envolvimento é multissistêmico, sendo acometidos principalmente os sistemas osteoarticular e cardiopulmonar. Entre as ferramentas de avaliação da capacidade funcional, nível de independência e força dos músculos respiratórios destacam-se o teste de caminhada de 6 minutos (TC6’), a manovacuometria e os questionários de avaliação da independência funcional: Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) e a Medida de Independência funcional (MIF). Objetivos: avaliar independência funcional, capacidade funcional e força dos músculos respiratórios de portadores de mucopolissacaridose (MPS) tipo VI em um Centro de Erros Inatos do Metabolismo no Brasil. Método: estudo transversal. Avaliou-se independência funcional: Pediatric Evaluation of Disability Inventory (PEDI) ou a Medida de Independência funcional (MIF) de acordo com a idade, e foram realizados testes de caminhada de 6 minutos e de força muscular respiratória. As relações entre força muscular e distância percorrida no teste de caminhada de seis minutos (DC6’) foram analisadas mediante modelos de regressão linear simples. Na análise inferencial utilizou-se teste t para comparar a diferença de médias entre os grupos: G1(crianças) e G2 (adolescentes e adultos). Para as relações entre força muscular e DC6’ utilizou-se ajustes de modelos de regressão linear simples considerando a DC6’ como variável resposta. Nível de significância de 0,05. Resultados: dos 24 pacientes com MPS tipo VI, 12 avaliados pelo PEDI (33,3%) apresentaram atraso nas áreas: autocuidado e mobilidade. Na função social apenas um (8,3%) foi considerado com atraso. 12 avaliados com a MIF (58,3%) apresentaram dependência modificada (assistência de até 25% das tarefas) e 41,7% apresentaram independência modificada. A DC6’ média no G1 foi 263m (n=7) e no G2 foi 336m (n=6), onde observou-se redução significativa em relação aos valores preditos. A força muscular foi menor que o predito em ambos os grupos, exceto a inspiratória nas crianças. Conclusão: os pacientes analisados apresentaram redução da capacidade funcional e força dos músculos respiratórios e um terço deles demonstrou atraso de independência funcional.