Síndrome de berardinelli – SEIP: uma série de casos

Abstract

Objetivo: Descrever as características clínicas e metabólicas de pacientes com características compatíveis com a Síndrome de Berardinelli-Seip (SBS) atendidos no Instituto de Medicina Integral Professor Fernando Figueira (IMIP). Método: Trata-se de um estudo retrospectivo, descritivo, do tipo série de casos. A amostra foi não probabilística, por conveniência, composta por sete pacientes acompanhados ambulatorialmente no IMIP. As variáveis do estudo foram as características clínicas e metabólicas. Resultados: Todos os pacientes apresentavam achados clínicos evidentes da síndrome e dois evoluíram com diabetes mellitus. Apenas um dos pacientes apresentou descrito em prontuário a mutação do gene AGPAT2, com deleção dos éxons 3 e 4 em homozigose. Conclusão: As características clínicas e metabólicas dos sete pacientes condizem com os principais dados da literatura referentes às características da SBS como a hipoleptinemia, hipertrigliceridemia associadas a baixos níveis de HDL e importante resistência insulínica evoluindo para diabetes mellitus na fase da puberdade.