Qualidade de vida em crianças e adolescentes com mucopolissacaridose fazendo uso de terapia enzimática atendidas no centro de referência de Pernambuco

Abstract

Cenário: Mucopolissacaridoses (MPS) são doenças metabólicas hereditárias, advindas de erros inatos do metabolismo, impossibilitando o adequado funcionamento de enzimas lisossomais, afetando o metabolismo de glicosaminoglicanos. Órgãos vitais são lesados comprometendo a saúde e o cotidiano dos indivíduos prejudicando-lhes a qualidade de vida. Objetivo: Descrever a qualidade de vida de crianças e adolescentes com mucopolissacaridose fazendo uso de Terapia de Reposição Enzimática (TER) no centro de referência em Pernambuco. Métodos: Estudo tipo série de casos realizado no Centro de Tratamento para Erros Inatos do Metabolismo (CETREIM) do Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) e centros por ele gerenciado (Hospital Dom Malan em Petrolina e Hospital Regional Inácio de Sá em Salgueiro), nos meses de setembro e outubro de 2013. A população constituiu-se das crianças e adolescentes com MPS fazendo Terapia de Reposição Enzimática em Pernambuco. Características sociodemográficas e de qualidade de vida foram coletadas através do “Pediatric Quality of Life Inventory (Peds-QL)” e dados analisados no Stata 12.1. Realizada análise descritiva, calculadas frequências absoluta e relativa. Resultados: 30 sujeitos realizavam TRE em Pernambuco, sendo um excluído por não haver representante legal. A idade variou entre 02 e 18 anos. Prevaleceu o sexo masculino. Identificou-se grandes dificuldades no domínio físico. No domínio emocional, a dor, tristeza, medo, raiva e dificuldade para dormir se apresentaram como grandes comprometimentos. Evidenciou-se dificuldades na interação social e o domínio escolar foi prejudicado em 100% devido à falta de condições de acompanhar a turma.